C’è una tale superficialità nella presunta diagnosi di ipercolesterolemia familiare che ci si pone delle domande. L’obiettivo è quello di rifilare statine a tutti i costi?

Oltretutto il più delle volte inopportune.. Visto che laddove si parli realmente di ipercolesterolemia familiare, il problema non è tanto la produzione di colesterolo quanto piuttosto un’alterata funzione del recettore responsabile della rimozione del «colesterolo cattivo» dal sangue, a causa di un difetto genetico.

Se abbiamo parenti che hanno avuto problemi di colesterolo, siamo sicuri che questo non dipenda da una familiarità nella scorretta alimentazione?

Talvolta qualcuno mi riporta: «Dottoressa, a me hanno detto che io lo produco». «E meno male», rispondo, «fortunatamente lo produciamo tutti».

C’è da chiedersi dunque, se il problema sia il difetto genetico (allora si parla di ipercolesterolemia familiare) oppure una condizione (generalmente legata ad iperinsulinemia) che determina una aumentata produzione di colesterolo (più del necessario) e quindi aumento delle LDL.

Quindi, ad essere ereditati non sono tanto i geni quanto errati stili di vita.

Certo, c’è chi cerca la pillolina a tutti i costi. Ma non è con una statina che risolve l’iperinsulinemia, considerando oltretutto che l’insulina è un fattore di crescita, quindi può anche aumentare la proliferazione cellulare.

Fermo restando che iperinsulinemia potrebbe essere correlata a steatosi epatica (fegato grasso) e che se non si cambia, potrebbe degenerare in cirrosi epatica.

E da iperinsulinemia a diabete franco il passo è breve… se non si cambia qualcosa nella dieta e nello stile di vita.

Ipercolesterolemia familiare: questione di geni

Tornando invece all’ipercolesterolemia familiare (FH), si tratta di una mutazione genetica in cui si riscontrano ELEVATI LIVELLI PLASMATICI DI COLESTEROLO LDL (LDL>190 mg/dl o LDL>400 mg/dl nella forma grave in omozigosi).

Ci sono molti geni coinvolti in questa malattia. Nella maggior parte dei casi, la patologia FH è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a ‘catturare’ le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione del colesterolo LDL dal sangue.

E’ fondamentale in ogni caso, rivedere la propria alimentazione e seguire una dieta che riduca l’espressione del gene PCSK9 (spesso la mutazione si riferisce ad una aumentata espressione di questo gene, che fa si che non si possano “catturare” le LDL dal sangue). Consideriamo che le statine AUMENTANO l’espressione di questo gene.


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